Lernziele: „Herausforderung Diagnose“
Nach Lektüre dieses Beitrags sollten Sie wissen:
- Welche Erkrankungen unter dem Oberbegriff der Autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankung (ADTKD) zusammengefasst werden.
- Welches die häufigste zugrunde liegende Mutation für eine ADTKD ist.
- Welche klinischen Charakteristika die einzelnen Mutationen, die zur ADTKD führen, aufweisen.
- Welche histologischen renalen Merkmale im Rahmen einer ADTKD vorkommen.
- Welche diagnostischen Kriterien für eine ADTKD entscheidend sind.
- Welche Rolle eine Gicht in der Genese der ADTKD spielt.
- In welchem Alter die meisten Patienten mit einer ADTKD dialysepflichtig werden.
- Welche genetische Analysemethode man zur Detektion einer ADTKD verwendet .
- Welche therapeutischen Maßnahmen man ergreifen sollte.
